Скрининг новорожденных в роддоме на наследственные заболевания

Скрининг новорожденным проводится в обязательном порядке с целью ранней диагностики генетических заболеваний. Обследование проводится преимущественно до выписки из роддома. Иногда в понятие скрининга включают дополнительные исследования: нейросонографию головного мозга, УЗИ внутренних органов, костей таза, аудиологический, офтальмологический тест, кардиологическое исследование.

Что это такое

Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой определенную систему обследований, которые проводятся всем детям в первые дни жизни. Целью исследования является обнаружение врожденных, в том числе генетически обусловленных, болезней.

Назначение скрининга не означает, что малыш болен. Раннее проведение обследования обязательно. Чем раньше будет обнаружена патология, тем больше шансов на ее успешное излечение и предотвращение тяжелых последствий.

Врачи единодушно подчеркивают важность скрининга новорожденных на наследственные заболевания в роддоме. Этот процесс позволяет выявить потенциальные генетические нарушения на ранних стадиях, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение и предотвращение серьезных осложнений в будущем. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика таких заболеваний, как фенилкетонурия или муковисцидоз, дает возможность родителям получить необходимую информацию и поддержку, а также начать терапию до появления первых симптомов. Кроме того, скрининг способствует более глубокому пониманию наследственных заболеваний в популяции и помогает в разработке новых методов лечения. Врачи уверены, что внедрение таких программ в роддомах должно стать стандартом, что в свою очередь повысит качество медицинской помощи и улучшит здоровье будущих поколений.

Когда и где проводится

Генетический скрининг проводится:

• на четвертый день жизни ребенку, рожденного в срок;
• на седьмой день жизни младенцу, родившегося раньше срока.

Обычно скрининг делают в роддоме. Однако часто выписка из перинатального центра осуществляется раньше указанных сроков. В этих случаях скрининг осуществляют либо ранее 4–7-го дня, или в поликлинике по месту жительства. Если обследование не проведено, мама получает бланк для анализа и карту с отметкой о том, что кровь на исследование не взята.

Что показывает

Скрининг на наследственные заболевания проводится натощак. Медицинская сестра делает маленький прокол глубиной до 2 мм и берет несколько капель крови из пяточки у новорожденного. Промокает кровью бланк в пяти точках – кружках. На документе обязательно указывает фамилию, дату и время рождения младенца, информацию о здоровье. Бланк вкладывает в конверт и отправляет в генетическую лабораторию.

Пять кружков, на которые попадает кровь, соответствуют следующим наследственным заболеваниям:

1. Фенилкетонурия. Заболевание, характеризующееся изменениями 12-й хромосомы и связанное с нарушением выработки фермента, расщепляющего фенилаланин. Данная аминокислота поступает в организм с продуктами, богатыми белками. В результате нарушенного обмена веществ, аминокислота и образующиеся токсины накапливаются в тканях, поражают центральную нервную систему и вызывают слабоумие. Другое название патологии – фенилпировиноградная олигофрения. Заболевание при соблюдении диеты не вызывает тяжелых последствий. Она исключает белковую пищу, основывается на фруктах, овощах крахмалосодержащих продуктах, растительного масла.
2. Гипотиреоз. Патологию связывают с дефицитом гормонов щитовидной железы, в результате чего происходит задержка развития ребенка. Гормональная недостаточность оказывает негативное влияние на ЦНС. Вовремя обнаруженная патология позволяет вовремя принять меры и предотвратить у малыша нарушения психического развития, заболеваний сердца и других органов. В некоторых случаях у новорожденного диагностируется транзиторный гипотиреоз, который со временем проходит самостоятельно.
3. Галактоземия. Болезнь связывают с дефицитом фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. Этот моносахарид поступает в организм в составе молочных продуктов. В основе терапии – безлактозная диета. Отсутствие лечения приводит к смерти 75% малышей. Несвоевременно начатое лечение приводит к поражениям головного мозга, печени, других органов.
4. Адреногенитальный синдром. В результате мутации нарушается синтез гормонов надпочечниками. В организме снижается уровень альдостерона и кортизола, значительно повышается количество андрогенов. Как следствие, нарушается развитие половых органов, функционирование почек и головного мозга.
5. Муковисцидоз. Заболевание возникает при изменении гена, контролирующего механизм выработки секретов. Все биологически активные жидкости загустевают и приводят к тяжелым патологиям. Ребенок не может дышать, не способен сходить в туалет. Лечение включает специальные ферменты, диету, лекарственные препараты.

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания вызывает множество обсуждений среди родителей и медицинских работников. Многие родители отмечают, что этот тест дает им уверенность в здоровье их малыша, позволяя выявить потенциальные проблемы на ранней стадии. Некоторые мамы и папы делятся положительным опытом, когда благодаря скринингу удалось своевременно начать лечение редкого заболевания. Однако есть и те, кто выражает опасения по поводу возможных ложноположительных результатов, которые могут вызвать ненужный стресс и беспокойство. Врачи подчеркивают важность информирования родителей о результатах и необходимости дальнейшего наблюдения. В целом, большинство согласны с тем, что ранняя диагностика — это шаг к здоровому будущему для новорожденных.

Виды

Дополнительно к генетическому анализу новорожденных проводят другие исследования. Частично их проводят в роддоме, частично – в поликлинике в течение 1 месяца от рождения.

Ультразвуковое исследование включает обследование головного мозга (нейросонографию), внутренних органов и области таза. Нейросонография позволяет выявить отеки, признаки высокого давления, гематомы, кисты в головном мозге, кривошею, кровоизлияния.

На УЗИ внутренних органов проверяют сформированность желудка, печени, почек, кишечника, желчного пузыря. Исследование тазовой области позволяет определить симптомы неправильного формирования тазобедренного сустава. Дополнительно проводится УЗД сердца.

Аудиологический скрининг направлен на проверку слуха новорожденного. В ушко вставляют похожий на наушник акустический зонд с микрофоном. Специальный аппарат подает сигнал и улавливает колебания клеток улитки. При обнаружении риска тугоухости повторное исследование проводится в 3 месяца и затем в 2 года.

Офтальмологическое обследование связано с проверкой развития и повреждений глаза, сетчатки, особенностей хрусталика.

Расшифровка анализа

Результаты скринингового исследования обычно готовы через десять дней, их получает педиатр. Родителям на руки они не выдаются.

Свидетельством о том, что у малыша может быть патология, на которую был направлен скрининг, является приглашение на повторное обследование. Положительные результаты этого исследования уже доводят до родителей. Обычно это делает педиатр либо генетик.

Результаты скрининга, свидетельствующие об отсутствии и риске наличия генетического заболевания:

• Фенилкетонурия. В норме уровень фенилаланина в крови составляет менее 15 мг/ дл (в других источниках говорится о 20 мг/дл). Если и повторное исследование показало превышение нормы, проводится дополнительный анализ мочи на фенилпируват, а также проверка на заболевания, при которых может появляться повышение уровня аминокислоты. В дальнейшем ребенку до года рекомендовано проводить пробу на фенилаланин раз в неделю.
• Гипотиреоз. Референтным значением содержания тиреотропного гормона гипофиза у новорожденных является 20 мкМЕ/ мл. При получении результаты выше, в детской поликлинике проводится повторное исследование уже не только на ТТГ, но и на тироксин и трийодтиронин. Последние представляют собой гормоны щитовидной железы. Низкие их показатели при повторяющемся высоком результате ТТГ достоверно свидетельствует о гипотиреозе. Если показатель первого скрининга выше 50 мкМЕ/ мл, лечение назначается до получения итогов повторной пробы.
• Галактоземия. Нормальным уровнем галактозы являются цифры ниже 7,2 мг/ дл. Любой показатель от 7, 2 до 10 считается пограничным. Выше 10 – положительным.
• Адреногенитальный синдром. У доношенных детей нормой 17оксипрогестерона считаются показатели ниже 30 г/ моль. Результат в пределах 30–90 г/ моль является сомнительным. Если он выше 90, возможно, у ребенка есть заболевание. Показатели нормы у недоношенных детей другие: до 60 г/ моль свидетельствует об отсутствии АГС, результат от 60 до 100 г/ моль считается сомнительным, выше 100 – положительным. У сильно недоношенных новорожденных граница сомнительной и положительной пробы находится на уровне 150 г/ моль.
• Муковисцидоз. Об отсутствии заболевания говорит уровень иммунореактивного трипсина ниже 36,7 мкг/ л., некоторые обследования дают максимальное референтное значение – 31, 3 мкг/ л.

Ложные результаты

Скрининг новорожденных, как и любое другое исследование, может в некоторых случаях давать некорректные результаты. Происходит это, в основном, из-за того, что:

• новорожденный кушал меньше чем за три часа до взятия крови;
• проба был проведена ранее, чем на четвертые сутки;
• ошибка была допущена при взятии пробы или обработке результатов;
• по какой-то причине пробу взяли не на бумагу, а в обычную мензурку;

Данные анализов могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Получение положительного результата проверяется при повторном исследовании. С ложноотрицательными сложнее. Признаки, свидетельствующие о заболевании, могут появиться намного позднее, и время для коррекции и лечения может быть упущено.

Можно ли отказаться

Скрининг новорожденных в роддоме – обязательное мероприятие. При желании, родители могут от него отказаться, подписав специальный документ. Отказ прикрепляется в медицинскую карту.

Вопрос-ответ

Какие болезни выявляет скрининг новорожденных?

В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Какие генетические заболевания проверяют в роддоме?

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Какие генетические заболевания могут быть у новорожденного?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит, наследственные болезни обмена.

Сколько заболеваний входит в расширенный неонатальный скрининг?

Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. С 2023 года в рамках реализации расширенного неонатального скрининга количество заболеваний расширилось до 36.

Советы

СОВЕТ №1

Убедитесь, что в роддоме, где вы планируете рожать, проводится скрининг новорожденных на наследственные заболевания. Это важный шаг для раннего выявления потенциальных проблем со здоровьем у вашего ребенка.

СОВЕТ №2

Обсудите с врачом список заболеваний, на которые будет проводиться скрининг. Знание о том, какие состояния могут быть выявлены, поможет вам лучше понять процесс и его значимость.

СОВЕТ №3

Не стесняйтесь задавать вопросы о процедуре скрининга, включая методы тестирования и время получения результатов. Это поможет вам чувствовать себя более уверенно и подготовленно.

СОВЕТ №4

После получения результатов скрининга, внимательно следите за рекомендациями врачей. Если у вашего ребенка будут выявлены какие-либо отклонения, раннее вмешательство может значительно улучшить прогноз здоровья.