Галактоземия – передающееся по наследству заболевание, связанное с нарушением метаболизма углеводов. Заключается в сбое расщепления галактозы, вызванном дефектом ферментов. Такое заболевание у новорожденных встречается с частотой одно на 10–15 тысяч малышей.
Впервые течение заболевания было описано в 1917 г, его причины удалось определить через сорок лет (1956 г).
Заболевание носит неизлечимый характер, постановка данного диагноза влечет получение инвалидности. От сроков выявления зависит, насколько успешным будет терапия. Запоздалое выявление галактоземии приведет к смерти.
Типы
В усвоении галактозы принимают участие три фермента, тип заболевания зависит от того, какой именно дефектный.
Выделяют 3 типа заболевания:
- Классический (I тип) – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Наиболее опасная форма, отличается быстрым прогрессированием, накоплением галактозы, высокой вероятностью летального исхода. Сопровождается ярко выраженными симптомами.
- Дюарте (II тип) – связано с дефицитом галактокиназы (ГАЛК). Симптоматика не такая яркая, как при классическом. Сопровождается возникновением катаракты.
- Лос-Анджелес (III тип) – диагностируется при нехватке уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ), наименее частотная форма. Симптомы во многих случаях отсутствуют. При осложненном протекании схож с классическим типом, может привести к глухоте.
Галактоземия у детей различается по степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая. Последняя представляет наибольшую опасность для ребенка. Накапливаясь, галактоза вызывает патологию основных систем организма.
Галактоземия – это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором организм не способен перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молоке. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика этого состояния у новорожденных имеет решающее значение для предотвращения серьезных осложнений. При отсутствии адекватного лечения, галактоземия может привести к повреждению печени, почек, а также к развитию катаракты и умственной отсталости.
Специалисты рекомендуют проводить скрининг на галактоземию сразу после рождения, что позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Основным методом лечения является строгая безгалактозная диета, которая должна соблюдаться на протяжении всей жизни пациента. Врачи отмечают, что с правильным подходом и поддержкой семьи, дети с галактоземией могут вести полноценную жизнь и развиваться в соответствии с возрастными нормами.
https://youtube.com/watch?v=k9m1vRuCttE
Причины
Галактоза – один из трех наиболее известных моносахаридов, но не такая сладкая, как сахар. Галактоза попадает в организм новорожденного с молоком. Для её усвоения и перехода в глюкозу осуществляются ферментативные реакции. Уровень активности ферментативных реакций у больных ниже нормы на 40–50%.
При отсутствии нужных ферментов галактоза накапливается, вызывая интоксикацию систем, нарушение работы многих органов.
Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования. Ребенку нарушенные гены передаются от обоих родителей – носителей опасного рецессивного гена.
При наследовании мутантного гена от одного из родителей ребенок становится носителем галактоземии, но испытывает незначительное проявление симптомов. Исследования показывают, что 1 человек из 250 является носителем.
Частотность заболевания у различных стран разная. Так, например, в стране восходящего солнца это заболевание встречается редко. А у цыганских семей Ирландии встречается достаточно часто из-за близкородственных браков.
Симптомы
Заболевание может протекать латентно, проявив себя уже после накопления галактозы и последующей интоксикации. Однако можно назвать следующие основные признаки у новорожденного:
- Появление желтухи (период: первых 7–14 дней с момента рождения);
- Диагностирование катаракты (период: первый год жизни ребенка);
- Судороги, гипотония мышц;
- Рвота, диарея;
- Увеличение печени.
Чаще всего заболевание выявляется после обнаружения катаракты. Дальнейшее же развитие заболевания ведет к физическому и психическому отставанию ребенка.
Появление рвоты после кормления молоком, является первым настораживающим сигналом.
Дефект метаболизма галактозы изначально ведёт к поражению пищеварительной системы. Далее ферментативные нарушения неизбежно влекут поражение других органов, ЦНС.
Галактоземия требует перевода грудного ребенка на безлактозное вскармливание.
Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором организм не может перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. У новорожденных детей это состояние может привести к серьезным последствиям, если не начать лечение вовремя. Родители часто выражают тревогу по поводу симптомов, таких как рвота, диарея, желтуха и задержка в развитии. Важно отметить, что ранняя диагностика и соблюдение специальной диеты, исключающей галактозу, могут значительно улучшить качество жизни ребенка. Многие семьи делятся своим опытом, подчеркивая важность регулярных медицинских обследований и поддержки со стороны врачей. С каждым годом растет осведомленность о галактоземии, что помогает родителям лучше понимать, как справляться с этой болезнью и обеспечивать своим детям здоровое будущее.
Диагностика
Серьезность заболевания заставляет врачей в родильных домах брать анализы у каждого новорожденного, что позволяет выявить патологию с вероятностью 100%. Но рассчитать риски можно также в дородовой период.
Дородовой скрининг
Проведение биопсии хориона или забор околоплодных вод позволяет выявить возможные генетические нарушения плода. Однако исследование этого типа проводится крайне редко. Назначается только при подозрении на наличие видимых генетически обусловленных отклонений.
Неонатальная диагностика
Согласно приказу“О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания”, повсеместный анализ на галактоземию берут на четвертый день рождения у доношенных, на седьмой у недоношенных детей. Кровь берут из пятки малыша на фильтровальный тест-бланк.
Норма в крови уровня галактозы составляет 7,2 мг/дл. При повышенном содержании делают подтверждающую диагностику. После второго положительного анализа диагноз официально подтверждается.
Сведения о результатах исследования передают на участок в детской поликлинике, к которой прикреплен малыш, направляют к врачу-генетику. Доктор собирает все важные сведения о больном, проводит молекулярно-генетическое обследование, устанавливает вид ферментативных отклонений, назначает курс лечения.
https://youtube.com/watch?v=QW7Iqv0O1OQ%3Ffeature%3Doembed
Читайте также:
Анализы крови и мочи
Проведение биохимического анализа, забор мочи позволит установить, к каким патологическим изменениям уже привело заболевание.
Результаты анализов демонстрируют уровень галактозы в крови и моче выше нормы. В эритроцитах будет обнаружен дефицит или отсутствие галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, повышенное содержание галактозо-1-фосфата, оказывающего токсическое воздействие.
В рамках уточнения наступивших последствий проводится осмотр офтальмолога, невролога. Назначается биомикроскопия глаза, ультразвуковое обследование брюшной полости, исследование коры головного мозга (электроэнцефалография). При необходимости проводится исследование печени и желчевыводящих путей.
Лечение
Вылечить данное генетическое заболевание невозможно. Можно лишь облегчить симптоматику, сделав её менее выраженной, попытаться избежать фатальных поражений и последствий.
Диета
Основу восстановления составляет специализированное питание. Лечащий врач должен ознакомить родителей ребенка с перечнем продуктов, которые нельзя включать в рацион больного.
Из списка исключают все, что содержит молоко, галактозиды, богатые нуклеопротеинами (выпечка, хлеб, молочные продукты, маргарины, соя, колбасные изделия, бобовые, субпродукты, шоколад, яйца).
Максимально строгая диета –единственныйэффективный способ выведения токсичных элементов из организма. Исключение из питания вредных продуктов позволит организму очиститься от накопившихся токсинов. Для запущенных случаев катаракты, а также церебральных нарушений диета останется бессильной.
При обнаружении галактоземии новорожденного переводят с грудного вскармливания на казеинпредоминантные безлактозные молочные смеси.
По достижению полугодовалого возраста введение новых продуктов находится под контролем педиатра:
- Постепенно увеличивая объем, вводят фруктовое, затем овощное пюре (без содержания молока и бобовых);
- Далее вводят безмолочные покупные каши на основе рисовой, кукурузной, гречневой муки;
- С семи месяцев вводят детские мясные консервы фабричного производства (без содержания молока).
Обычно строгой диеты придерживаются пять лет, а в тяжелых случаях всю жизнь.
Препараты
Помимо строгого контроля питания необходимо принимать лекарственные средства, улучшающие метаболизм, кальций, поливитаминные препараты. Также следует обращать внимание на наличие лактозы в лекарственных препаратах.
https://youtube.com/watch?v=VKGwh0g6gvg%3Ffeature%3Doembed
Последствия и прогноз
Даже при адекватном лечении галактоземии, могут развиться отсроченные осложнения:
- Дефекты речи;
- Остеопороз;
- Проблемы с физическим развитием;
- Слабый иммунитет;
- Отклонения моторных функций.
В сложных случаях и поздно диагностируемой галактоземии развивается печеночная недостаточность, нарушается ЦНС – всё это влечет летальный исход.
Планирование беременности и дородовая диагностика позволяет принять меры по профилактике заболевания: назначить безлактозную диету будущей матери и новорожденному ребенку. Грамотная терапия и питание позволят погасить прогрессирование заболевания.
Терапия должна сопровождаться медико-генетическим консультированием: наблюдением у офтальмолога, педиатра, генетика, невролога, гастроэнтеролога. После прохождения врачебно-консультационной комиссии дается группа инвалидности.
В пубертатный период, особенно это проявляется у мальчиков, организм начинает вырабатывать нужные ферменты, необходимые для полноценной жизни.
Вопрос-ответ
Что является причиной галактоземии?
Причины галактоземии Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. Е. Заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей.
Что такое галактоза простыми словами?
Галактоза (от греч. Galaktos – молоко) – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко. В течение дня люди потребляют продукты, содержащие лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза.
Какой стул при галактоземии?
Клиническая картина галактоземии Возникновение первых симптомов галактоземии происходит через небольшое время после рождения малыша. На фоне кормления молочными продуктами отмечается повторная рвота и нарушение стула (водянистая диарея).
В каком возрасте проявляется галактоземия?
Галактоземия у новорожденных выдает симптоматику в первые 3–10 дней после рождения. В организм ребенка поступает молоко, а вместе с ним вещества, которые не могут перевариться и усвоиться.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы: Галактоземия может проявляться различными симптомами, такими как рвота, желтуха, плохой аппетит и задержка роста. Если вы заметили что-то из перечисленного у вашего новорожденного, немедленно обратитесь к врачу для обследования.
СОВЕТ №2
Следите за питанием: Если у вашего ребенка диагностирована галактоземия, важно исключить из его рациона все продукты, содержащие галактозу, такие как молоко и молочные продукты. Обсудите с педиатром альтернативные источники питания, чтобы обеспечить полноценное развитие вашего малыша.
СОВЕТ №3
Регулярно проходите медицинские осмотры: Поскольку галактоземия может иметь долгосрочные последствия, важно регулярно посещать врача для мониторинга состояния здоровья вашего ребенка и корректировки лечения при необходимости.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку: Не стесняйтесь обращаться за помощью и поддержкой к группам для родителей детей с галактоземией. Общение с другими родителями может помочь вам обменяться опытом и получить полезные советы по уходу за ребенком с этим заболеванием.
Загрузка...
