Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Синдром дауна является следствием мутации хромосом у детей. В ходе формирования генетической информации к 21 паре хромосом присоединяется еще одна. Удивительная патология чаще всего возникает случайным образом и приводит к неправильному функционированию систем органов.

Причины

Синдром дауна у детей развивается с самого процесса зачатия. Патология может передаться от нездоровой женщины к плоду, так как чаще всего у представительниц женского пола бывает лишняя хромосома. Лишь в 10 % случаев зафиксирована передача неправильной генетической информации от отца к плоду.

Итак, основными факторами, способствующими возникновению мутации являются следующие:

• Беременность в подростковом возрасте – в возрасте до 18 лет женский организм чаще всего подвергается гормональным сбоям и нарушениям, так как половые функции и деятельность других органов еще не полностью сформировались. В период оплодотворения яйцеклетки сперматозоидами бывают отклонения и сбои, поэтому риск возникновения патологий и мутации крайне высок;
• Половые отношения и брак между родственниками – этот фактор играет одну из важнейших ролей в появлении тяжелой патологии, так как генетический код родственников практически одинаков и вероятность нарушений очень высока;
• Возраст женщины старше 35 лет в момент беременности – организм человека подвергается различным изменениям и в ходе влияния факторов защитный механизм ослабевает. Женский организм после 35 становится уязвимым ко многим заболеваниям. Если женщина желает забеременеть, то в обязательном порядке необходимо пройти полное обследование у специалиста и узнать о возможных рисках возникновения тяжелых патологий;
• Транслокация 21 хромосомы у одного из родителя – склонность присоединения 21 хромосомы к другой, таким образом вероятность возникновения наследственной мутации высока;
• Зачатие бабушкой по линии матери в зрелом возрасте – если бабушка родила после 35 лет, то появление неправильного набора хромосом у ребенка может возникнуть в 90 % случаев;
• Случайная мутация – интересно, что на появление этой патологии инфекционные заболевания во время беременности не влияют на развитие этого синдрома, она возникает в результате случайной мутации;
• Возраст мужчины старше 45 лет на момент зачатия – мужской организм, так же как и женский после 40 лет претерпевает кардинальные изменения и качество сперматозоидов ухудшается. В этом возрасте мужчина редко может стать отцом, но если такое и случается, то риски возникновения отклонений и патологий у новорожденного высоки. Чтобы улучшить качество спермы у мужчин, врачи рекомендуют принимать витамины Е на протяжении одного месяца и находиться под контролем лечащего врача.

Несмотря на то, что вредные привычки, вирусные и инфекционные заболевания во время беременности становятся причинами возникновения различных патологий, все же на развитие синдрома дауна эти факторы не влияют.

Врачи отмечают, что синдром Дауна возникает в результате хромосомной аномалии, чаще всего из-за трисомии 21-й хромосомы. Это означает, что у ребенка имеется дополнительная хромосома, что приводит к различным физическим и умственным особенностям. Специалисты подчеркивают, что факторы риска включают возраст матери: чем старше женщина, тем выше вероятность рождения ребенка с этим синдромом. Также важную роль играют генетические факторы и наследственность. Врачи рекомендуют проводить пренатальные скрининги, которые могут помочь выявить риски на ранних стадиях беременности. Однако, несмотря на наличие факторов риска, синдром Дауна может возникнуть и у родителей, не имеющих предрасположенности. Это подчеркивает сложность и многогранность данной проблемы, требующей внимательного подхода и понимания.

Симптомы

Основные симптомы:

• Ослабленный иммунитет и неспособность организма бороться с вирусами и инфекциями;
• Отставание в физическом и умственном развитии;
• Плоская переносица;
• Короткая шея и голова;
• Широкий и большой язык;
• Приоткрытый рот;
• Кривой мизинец;
• Узкий разрез глаз.

Из-за особенностей внешнего строения ребенка синдром получил название монголизм, так как внешние черты напоминают представителей данной расы. Некоторые специалисты не рассматривают эти отклонения в качестве тяжелого заболевания и считают, что это просто особенность генетического кода.

Анализы

Анализ на синдром Дауна может быть сделан во время беременности с целью выявления данной патологии. Существуют различные виды анализов, которые проводятся в определенный период.

Синдром Дауна вызывает множество вопросов и обсуждений в обществе. Многие люди считают, что основными причинами его возникновения являются генетические факторы, такие как возраст родителей, особенно матери, и наследственные мутации. Некоторые исследователи подчеркивают, что риск увеличивается с возрастом женщины, особенно после 35 лет. Однако не все согласны с этой точкой зрения, утверждая, что синдром может возникнуть и у молодых родителей без каких-либо предрасполагающих факторов.

Кроме того, существует мнение, что недостаток информации и стереотипы о людях с синдромом Дауна способствуют предвзятому отношению к ним. Многие считают, что такие дети могут вести полноценную жизнь и вносят в общество уникальный вклад. Обсуждение этой темы помогает развеять мифы и повысить осведомленность о синдроме, что, в свою очередь, способствует более толерантному отношению к людям с особенностями развития.

Ультразвуковая диагностика

УЗИ – данный метод исследования проводят практически всем беременным, начиная с 13 недели беременности. Признаки, которые указывают на синдром дауна у ребенка:

• Неправильное развитие сердечных мышц;
• Отклонение в развитии костной ткани носа;
• Тахикардия – учащенный пульс у плода;
• Слишком увеличенный размер мочевого пузыря;
• Маленький размер бедренных и плечевых костей;
• Наличие образований в сосудах.

При наличии всех этих признаков вероятность рождения нездорового младенца сводится к 90 %.

Биохимический анализ крови

Биохимический анализ состава крови – с 10 недели проводят специальный анализ крови, при котором выявляются:

• Свободный эстриол;
• Белок А;
• Хорионический гонадотропин;
• Альфа-фетопротеин.

Этим методом могут воспользоваться женщины старше 30 лет, которые имеют вирусные и наследственные заболевания. Анализ назначается, если первые беременности заканчивались выкидышем. На основе только этих исследований диагноз не ставят, но все же результаты смогут помочь сформировать правильную картину патологии.

Амниоцентез

Амниоцентез считается одним из самых безвредных методов выявления нарушений. Процедура осуществляется следующим способом – посредством иглы набирают околоплодную воду и исследуют. Амниоцентез назначается в случае брака между близкими родственниками и беременным старше 35 лет. Однако, есть ряд противопоказаний: нарушения развития матки, хронические заболевания, угроза выкидыша.

Скрининг

Скрининг осуществляется с целью обнаружения нарушений в развитии плода и представляет собой совокупность различных методик.

Кордоцентез

Кордоцентез заключается в выявлении нарушений развития плода посредством исследования пуповинной крови. Проводят такую процедуру исключительно с 18 недели, однако имеются и противопоказания:

• Плохая свертываемость крови;
• Обильные выделения крови;
• Опасность потери плода;
• Инфекционные заболевания.

Данный метод эффективно подходит для тех, кто имеет наследственные заболевания, возраст старше 35 лет, наличие генетических нарушений у других детей в семье.

Биопсия

Биопсия ворсин хориона заключается во взятии образца ткани. Следует воздержаться от исследования в следующих случаях:

• Хронические болезни;
• Выделения крови;
• Слабые мышцы матки.

Посредством этого метода можно выявить развитие у детей патологий, связанных с синдромом дауна.

Лечение

Как такового лечения не существует, с синдромом дауна придется жить и бороться всю жизнь. Лечение должно быть направлено на предотвращение развития сопутствующих отклонений. Необходимо предоставить ребенку все необходимые условия для полноценного развития. Ни в коем случае нельзя ограничивать ребенка в общении с другими детьми, так как дети с синдромом дауна только с помощью общения смогут адаптироваться к окружающему миру. При воспитании такого особенного ребенка, необходимо проявить терпение и научить элементарным навыкам.

Ребенок с такой патологией должен находиться под присмотром у врача, который чаще всего назначает следующие лекарственные средства:

• Аминолон;
• Пирацетам;
• Витамины В группы;
• Церебролизин.

Принимать эти лекарства можно только после назначения врача, в противном случае можно столкнуться с осложнениями.

Развитие ребенка

Новорожденные, имеющие синдром дауна отличаются не только внешне, такие дети немного отстают в развитии. Если нормальный ребенок уже к годам учится ходить, то дети с синдромом дауна смогут передвигаться только к двум годам. Это относится и к умственным способностям, дети отстают в развитии навыков чтения, письма. Развитие малыша проходит очень медленно, а органы неправильно функционируют.

Дети с подобным синдромом имеют следующие отклонения:

• Плохая концентрация внимания;
• Кратковременная память;
• Недоразвитость речи;
• Слабая моторика.

После постановки диагноза специалисты разрабатывают комплекс мер по коррекции отклонений и развитию ребенка.

Синдром Дауна – патология, с которой необходимо бороться с каждым днем и создавать условия, чтобы ребенок чувствовал себя комфортно.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в выявлении патологии на раннем этапе беременности. Синдром дауна на узи можно выявить на раннем этапе, хотя данная информация может быть недостоверной. При выявлении подобных отклонений, врач назначает курс лечения во время которого симптомы можно свести к минимуму.

Вопрос-ответ

Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у совершенно здоровых родителей. При этом возникающие изменения связаны со случайными аномалиями и неправильным расхождением хромосом во время деления клеток.

Что может быть причиной синдрома Дауна?

Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей.

Кто из родителей виноват в синдроме Дауна?

Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %. Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Как избежать рождения ребенка с синдромом Дауна?

Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет.

Советы

СОВЕТ №1

Изучайте информацию о синдроме Дауна. Понимание причин и особенностей этого состояния поможет вам лучше воспринимать и поддерживать людей с синдромом Дауна и их семьи. Чтение статей, книг и просмотр документальных фильмов могут расширить ваши знания и снизить предвзятость.

СОВЕТ №2

Обсуждайте тему с медицинскими специалистами. Если у вас есть вопросы или опасения по поводу синдрома Дауна, не стесняйтесь обращаться к врачам или генетикам. Они могут предоставить актуальную информацию и ответить на ваши вопросы, что поможет развеять мифы и недопонимания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте инклюзивность и разнообразие. Важно создавать общество, в котором люди с синдромом Дауна принимаются и поддерживаются. Участвуйте в мероприятиях и инициативах, направленных на интеграцию людей с особенностями развития в общество, чтобы способствовать их социальной адаптации и развитию.