Мышечная дистрофия у детей

Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Дистрофия мышц является неизлечимой болезнью. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.

Разновидности мышечных дистрофий

Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:

• Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
• Болезнь Беккера;
• Миотония врожденного генеза;
• Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.

Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.

Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.

Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.

Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.

Врачи отмечают, что мышечная дистрофия у детей представляет собой серьезную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления заболевания, так как это позволяет начать терапию на более ранних стадиях, что может значительно замедлить прогрессирование недуга. Врачи рекомендуют регулярные обследования и генетическое консультирование для семей, в которых уже есть случаи мышечной дистрофии.

Лечение включает в себя не только медикаментозную терапию, но и физиотерапию, что помогает поддерживать мышечный тонус и улучшать качество жизни пациентов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки как для детей, так и для их родителей, ведь эмоциональное состояние играет важную роль в процессе адаптации к заболеванию. Своевременное вмешательство и мультидисциплинарный подход могут существенно улучшить прогноз и помочь детям вести активную жизнь.

Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Причины

Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исходом является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала заболевания, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.

Что касается миотонии врожденного генеза, то такие детки долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.

Абсолютно все разновидности патологии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х-хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, то наступает дисфункция волокон и всего связочного аппарата организма.

https://youtube.com/watch?v=Jp_y9VXSyQc%3Ffeature%3Doembed

Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х- хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второй Х-хромосомы.

Как только передается дефектный ген плоду мужского рода, то мальчик начинает заболевать. Это потому, что у мужского пола одна Х-хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.

Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И около 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал, но в роду данной патологии не наблюдалось.

Диагностика

Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.

Также для проведения диагностики применяют:

• Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
• Эхокардиограмму ( для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
• Биопсию мышечных волокон.

Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.

Мышечная дистрофия у детей вызывает глубокую озабоченность как у родителей, так и у медицинских специалистов. Многие семьи сталкиваются с трудностями в диагностике, так как первые симптомы могут проявляться в виде незначительной слабости или задержки в физическом развитии. Родители часто делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на повседневную жизнь их детей, ограничивая возможности играть и заниматься спортом. В то же время, они отмечают важность раннего вмешательства и реабилитации, которые могут замедлить прогрессирование заболевания. Сообщества поддержки становятся важным ресурсом, где семьи могут обмениваться опытом и находить моральную поддержку. Врачи подчеркивают, что понимание и принятие болезни — ключ к созданию позитивной атмосферы для детей, что помогает им справляться с вызовами, связанными с дистрофией.

Лечение

В нынешнее время полностью купировать заболевание невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки волокон.

Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования деструкции. Для этого назначается:

• Витаминотерапия;
• Препараты АТФ;
• Кортикостероиды;
• Лечебная физкультура;
• Предупреждение развития сколиоза, а также контрактуры ног.

https://youtube.com/watch?v=EbEhpdhrTuQ%3Ffeature%3Doembed

Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие заболевания. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.

• Советуем почитать про: виды дистрофии у детей

Профилактика

Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:

• Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
• Обследовать отца на наличие патологических генов. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
• Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.

Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.

Вопрос-ответ

Как проявляется мышечная дистрофия у детей?

Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в возрасте от 2 до 3 лет. Первые симптомы — это задержка развития (особенно задержка в умении ходить) и трудности при ходьбе, беге, прыжках и подъеме по лестнице. Мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна часто падают, что зачастую приводит к переломам рук или ног.

Как узнать, есть ли у ребенка мышечная дистрофия?

Симптомы врожденной мышечной дистрофии Симптомы ВМД: низкий мышечный тонус или вялость (гипотония) при рождении , скованность (контрактуры) лодыжек, бедер, коленей и локтей, проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц.

Какой анализ показывает мышечную дистрофию?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на выявлении делеции или дупликации одного или нескольких экзонов с помощью метода фрагментного анализа в гене DMD.

Как понять, что начинается дистрофия?

Симптомы Симптомы мышечной дистрофии зависят от типа заболевания и включают: – Мышечная слабость: прогрессирующее снижение силы мышц, которое сначала проявляется в нижних конечностях и тазовом поясе (Дюшенна, Беккера). – Миотония: трудности с расслаблением мышц после сокращения (миотоническая дистрофия).

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. При первых признаках мышечной дистрофии, таких как слабость мышц или затруднения в движении, важно как можно скорее обратиться к педиатру или неврологу. Ранняя диагностика может помочь в разработке эффективного плана лечения и реабилитации.

СОВЕТ №2

Создайте поддерживающую среду. Обеспечьте вашему ребенку комфортные условия для жизни и обучения. Это может включать адаптацию дома, использование специальных средств передвижения и помощь в повседневных задачах. Поддержка семьи и друзей играет ключевую роль в эмоциональном состоянии ребенка.

СОВЕТ №3

Занимайтесь физической активностью. Регулярные физические упражнения, адаптированные под возможности ребенка, могут помочь сохранить мышечную силу и улучшить общее состояние. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы тренировок.

СОВЕТ №4

Информируйтесь о заболевании. Узнайте больше о мышечной дистрофии, ее типах и методах лечения. Это поможет вам лучше понять состояние вашего ребенка и принимать обоснованные решения о его лечении и уходе.